DNA üzerinde, bir proteinin ya da işlevsel bir RNA molekülünün yapım bilgisini taşıyan bölüm; kalıtımın temel birimi.
Gen, DNA üzerinde belirli bir ürünün, çoğunlukla bir proteinin, yapım talimatını taşıyan bölümdür. Bir gen, hücreye hangi amino asitlerin hangi sırayla dizileceğini söyler; ortaya çıkan protein ise vücutta yapı taşı, enzim, haberci ya da taşıyıcı gibi bir görev üstlenir. Bazı genler protein yerine, hücre içinde düzenleyici görevler gören RNA molekülleri üretir.
İnsan genomunda protein kodlayan yaklaşık 20.000 gen bulunur. Bu sayı, insan genomu projesinden önce beklenen 100.000 civarındaki tahminlerden çok daha azdı ve bilim insanlarını şaşırttı. Karmaşıklığın kaynağının yalnızca gen sayısı değil, genlerin ne zaman, hangi dokuda ve ne kadar etkin olduğunu belirleyen düzenleme ağları olduğu anlaşıldı. Aslında genomun yalnızca yaklaşık yüzde 1–2'si protein kodlar; geri kalanın önemli bir kısmı düzenleyici işlevler görür.
Her insan, her genin iki kopyasını taşır: biri anneden, biri babadan. Aynı genin farklı biçimlerine alel denir; göz rengi gibi özelliklerdeki farklılıklar ve bazı kalıtsal hastalıklar bu alellerden kaynaklanır. Ancak özelliklerin çoğu tek bir genle değil, pek çok genin birlikte etkisiyle ve çevresel etkenlerle şekillenir. Bu yüzden "X geni bulundu" türündeki haberler çoğu zaman, o özellikle ilişkili pek çok genden birinin bulunduğu anlamına gelir.
Diğer yazılışlar: genler, genin, geni, genlerin, genleri, genlerimiz
Kaynak: ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü – Gen